Volumen 1, Número 4B, 2006: Síndrome de Persona Rígida

En el Centro Nacional de Información sobre la Rehabilitación, los especialistas de información ayudan con las peticiones de una amplia gama de temas de rehabilitación de impedimentos. Mientras que es un centro de difusión para las investigación financiadas por NIDRR, NARIC sirve a las personas con impedimentos y sus familias al proporcionar información y referencias sobre una variedad de temas de rehabilitación e impedimentos. Este número de dos partes de reSearch se centra en dos temas específicos que afectan a nuestros consumidores: Los síndromes de Locked-in y Persona Rígida.

Según la Página Informativa del Instituto Nacional de los Trastornos Neurológicos y el Accidente Cerebrovascular,

el Síndrome de Persona Rígida (SPR) es un raro trastorno neurológico con las características de una enfermedad autoinmune. SPR es caracterizada por la rigidez muscular fluctuante en el tronco y las extremidades y una mayor sensibilidad a los estímulos, tales como ruido, tacto, y la angustia emocional, que puede desencadenar los espasmos musculares. Las posturas anormales, muchas veces son encorvados y rígidos, son características de la enfermedad. (http://www.ninds.nih.gov/disorders/stiffperson/stiffperson.htm).

Nuestra búsqueda resulto en una amplia documentación desde las más actuales a través de los últimos cinco años de investigación sobre SPR. Las búsquedas en la REHABDATA de NARIC y PubMed, la base de datos de la Biblioteca Nacional de Medicina, resultó en más de 40 términos de búsqueda. Una muestra de estos términos sigue aquí:

  • Agentes Anti-inflamatorios
  • Agentes Neuromusculares (Uso terapéutico)
  • Anticonvulsivos
  • Anticuerpos
  • Atrofia
  • Calidad de Vida
  • Embarazo
  • Enfermedades del Cerebro
  • Enfermedades Crónicas
  • Inhibición Neural
  • Metodología de la Investigación
  • Métodos de Estimulación Eléctrica
  • Proteínas del Tejido Nervioso
  • Rehabilitación
  • Relajantes Musculares (Uso terapéutico)
  • Rigidez Muscular/Espasticidad/Espasmos
  • Síndrome de la Persona Rígida
  • Terapia Farmocológica (Combinación)
  • Terapia Física
  • Trastornos Autoinmunes
  • Trastornos del Conocimiento
  • Trastornos Depresivos
  • Trastornos Nueromusculares

Hay una cantidad limitada de información disponible en materia de SPR. Nuestra búsqueda en REHABDATA resultó en un documento que va desde el año 2001. La búsqueda en la base de datos PubMed resultó en 23 documentos que van desde 2006 hasta 2001. Las menciones completas se incluyen al fin de esta breve investigación.

Además de las búsquedas de documentos, NARIC buscó su base de datos del Programa de los proyectos del Instituto Nacional sobre la Investigación de Impedimentos y Rehabilitación (NIDRR) para localizar los beneficiarios/proyectos relacionados al Síndrome de Persona Rígida. Mientras que no hay específicos beneficiarios/proyectos sobre SPR, hay varios proyectos financiados por NIDRR y no financiados por NIDRR y organizaciones que abordan los síntomas e impedimentos presentados por este síndrome que pueden ser útiles a nuestros clientes:

  • Ensayo Clínico Práctico de Rehabilitación Cognitiva en Enfermedades Neurológicas Número del Proyecto: H133G050063 (Activo)

Para obtener información sobre el proyecto, visite www.naric.com/research/default.cfm, seleccione Proyectos de Investigación y escriba el número del proyecto. Cada lista de proyectos incluye menciones de las explotaciones de NARIC.

Organizaciones e institutos adicionales:

Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD Por sus siglas en inglés)
Teléfono gratuito: 800/999-6673
Correo electrónico: orphan@rarediseases.org
www.rarediseases.org (en inglés).

Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS por sus siglas en inglés)
Teléfono gratuito: 877/226-4267
Correo electrónico: NIAMinfo@mail.nih.gov
www.niams.nih.gov (en inglés).

Grupo de apoyo sobre el síndrome de Persona Rígida: www.stiffman.org (en inglés).


El documento de la búsqueda en REHABDATA de NARIC se enumera a continuación:

2001

Dalakas, M.C., Fujii, M., Li, M., Lutfi, B. Kyhos, J., & McElroy, B. (2001). Las altas dosis de inmunoglobulina intravenosa para el síndrome de la persona rígida. Diario de Nueva Inglaterra sobre la Medicina, 345(26), 1870-1876. 
Número de Acceso de NARIC: J43854
REUMEN: El estudio evalúo la eficacia de la inmunoglobulina intravenosa para las personas con el síndrome de persona rígida. Dieciséis participantes fueron asignados aleatoriamente a recibir inmunoglobulina intravenosa o placebo durante tres meses, seguido por un periodo de un mes de lavado, luego de tres meses de terapia con el fármaco alternativo. La eficacia fue juzgada por la mejora en las puntuaciones en el índice de distribución de la rigidez y la escala mayor sensibilidad desde el inicio hasta el segundo y tercer mes de cada fase de tratamiento. Entre los pacientes que recibieron inmunoglobulina en primer lugar, las puntuaciones de rigidez se disminuyeron considerablemente y las puntuaciones de mayor sensibilidad se disminuyeron durante la terapia de globulina pero regresaron a los valores basales durante la administración de placebo. En el grupo que recibió el placebo  en primer lugar, las puntuaciones se mantuvieron durante la administración de placebo pero se disminuyeron significativamente  durante la administración de la inmunoglobulina. Once pacientes que recibieron inmunoglobulina fueron capaces de caminar con más facilidad, su frecuencia de caídas se disminuyó, y fueron capaces de realizar tareas relacionadas con el trabajo o del hogar. Los efectos beneficiarios de la inmunoglobulina duraron de seis semanas a un año.

Los documentos de la Biblioteca Nacional de Medicina buscados en Pubmed en http://www.pubmed.com/ se enumeran a continuación:

2006

Elkassabany, N., Tetzlaff, J.E., & Argalious, M. (2006). Administración anestésica de un paciente con síndrome de persona rígida. Diario de Anestesia Clínica, 18(3), 218-20.
PMID: 16731326
RESUMEN: Describimos la exitosa administración anestésico de un paciente con SPS sometidos a una reparación de la hernia inguinal derecha, con un bloque somático paravertebral complementado con sedación consciente. También se presentan las implicaciones de la anestesia general en pacientes con SPS. El uso de las técnicas de anestesia general en pacientes con SPS tiene la ventaja de evitar la exposición a los relajantes musculares. El uso de anestesia general en pacientes con SPS conlleva el riesgo de hipotonía postoperatoria debido a la mejora de la acción del ácido gamma-amino-butírico sobre la transmisión sináptica por los fármacos que tienen una acción del ácido gamma-amino-butírico agonística.
 
Potter, K. (2006). La terapia física durante la rehabilitación hospitalaria de un paciente con Síndrome de la Persona Rígida. Diario de la terapia física neurológica, 30(1), 28-38.
PMID: 16630369
RESUMEN: ANTECEDENTES Y OBJETIVOS: Los pacientes con SPS suelen mostrar rigidez y espasmos, sobre todo del tronco y las extremidades inferiores proximal. El objetivo de este informe de casos es proporcionar una visión general de SPS y una descripción de específicas estrategias de la administración de la terapia física utilizadas durante una breve estancia hospitalaria de rehabilitación de un paciente con SPS, que ilustra el uso del modelo de gestión del paciente/cliente en la Guía de la Práctica del Fisioterapeuta. DESCRIPCIÓN DEL CASO: El paciente es un hombre de 33 años de edad con un historial de tres años de SPS. Pasó 10 días en un hospital de rehabilitación de pacientes que  recibió terapia física diaria. El examen inicial reveló deficiencias del dolor, el rango de movimiento, la integridad del reflejo, y la función motora, junto con alteraciones de la postura, el equilibrio y la función. El procedimiento incluye las intervenciones de ejercicios terapéuticos y funcionales reciclaje. Los ejercicios de estiramiento se clasificaron de acuerdo a su prioridad y el nivel de dificultad para adaptarse a diversos síntomas del paciente, y ejercicios de relajación dirigidos a reducir la gravedad de los espasmos del paciente. El programa de reentrenamiento funcional incluye RESULTADOS: El paciente mostró mejoramientos en el rango de movimiento del tobillo, la postura y la marcha (distancia, velocidad, y la independencia), a pesar de los continuos problemas con la rigidez, espasmos y el dolor. DISCUSIÓN: Los fisioterapeutas que trabajan con pacientes con SPS tienen problemas relacionados con la escasez de información en la literatura. La naturaleza crónica, progresiva, y la variable de SPS indican la necesidad de control de por vida, con la inclusión de un programa de ejercicio que se pueden ajustar en consecuencia, dado que los síntomas cambian con frecuencia experimentada por el paciente. Como se muestra en este caso, parece que la terapia física puede mejorar la función y algunas de las deficiencias asociadas con SPS.

2005

Ameli, R., Snow, J., Rakocevic, G., & Dalakas, M.C. (2005). Una evaluación neuropsicológica de fobias en pacientes con el síndrome de persona rígida. Neurología, 64(11), 1961-3.
PMID: 15955955
RESUMEN: Una evaluación neuropsicológica se realizó en diez pacientes con SPS para determinar si su ansiedad y síntomas fóbicos preceden  a la rigidez y los espasmos o representan una reacción al impedimento. No se notó la disfunción neuro-cognitiva. Los pacientes perciben los temores y la ansiedad lo más realista y es causada por SPS y no debido a una neurosis fóbica inherente.
 
Baker, M.R., Das, M., Isaacs, J., Fawcett, P.R., & Bates, D. (2005). El tratamiento del síndrome de persona rígida con rituximab. Diario de Neurología, Neurocirugía, y Psiquiatría, 76(7), 999-1001.
PMID: 15965211
RESUMEN: Este informe de caso trata el nuevo uso de anti-cuerpo anti-CD20, rituximab, en el tratamiento de una mujer de 41 años de edad con el síndrome de persona rígido. Ella fue admitida en el hospital como una emergencia con espasmos extensores prolongada y dolorosa que afecta el cuello y la espalda, los brazos, y las piernas. La enfermedad había progresado a pesar de una respuesta inicial favorable al tratamiento convencional con inmunoglobulina intravenosa y cito-tóxicos. El tratamiento con rituximab induce una remisión clínica que duró.
 
7Burns, T.M. (2005). Un paso adelante para el síndrome de la persona rígida. El Lancet, 365(9468), 1365-7.
PMID: 15836869
RESUMEN: No hay resumen disponible.
 
De la Torre-Laviana, F.J., Redondo-Verge, L., Izquierdo, G., Mir-Mercader, J., Cid-Boza, M.C., Dinca-Avarvarei, L., & Marcos-Gonzales, A. (2005). El síndrome de la persona rígida: Una condición específica inmunológica que afecta el sistema nervioso central. Revista de neurología, 40(3), 190-2. (El artículo es en español).
PMID: 15750907
RESUMEN: No hay resumen es disponible.
 
Economides, J.R., & Horton, J.C. (2005). Las anormalidades del movimiento del ojo en el síndrome de la persona rígida. Neurología, 65(9), 1462-4.
PMID: 16275836
RESUMEN: Los autores describen una mujer de 38 años con SPS y nistagmo con retención de mirada, limitada secuestro, la desalineación ocular vertical y horizontal, seguimiento lento deficiente, y el inicio sacada con impedimento. No hubo evidencia de la miastenia ocular, lo que indica que las anormalidades de la función del motor ocular pueden ocurrir como una manifestación primaria de SPS, tal vez por el agotamiento de GABA.

2004

Khasani, S., Becker, K., & Meinch, H.M. (2004). Hiperecplexia y el síndrome de la persona rígida: Los reflejos anormales del tronco cerebral sugieren una relación fisiológica. Diario de Neurología, Neurocirugía, y Psiquiatría, 75(9), 1265-9.
PMID: 15314112.
RESUMEN: ANTECEDENTES Y OBJETIVOS: Hiperecplexia y el síndrome de persona rígida (SPS) son las dos condiciones con sobresalto exagerado lo que sugiere la función anormal del tronco cerebral. La investigación de los reflejos del tronco cerebral puede proporcionar una idea de la excitación y la inhibición de reflejos alterados que subyacen a estos trastornos del movimiento. PACIENTES Y MÉTODOS: Utilizando EMG con cuatro canales, se examinaron cuatro reflejos del tronco cerebral trigémino (mono-sináptico masetero, inhibidor del masetero, entrecejo y orbicular reflejos abrir y cerrar orbiculares) y su difusión en los músculos peri-craneal en cinco pacientes con hiperecplexia familiar (HF), 10 con SMS, y 15 sujetos sanos de control. RESULTADOS: Los pacientes con HF/AH y SMS tuvieron una propagación anormal de reflejos del tronco cerebral en los músculos peri-craneales. Todos los pacientes con hiperecplexia mostraron un reflejo latencia anormal corto (15-20 ms) en el músculo trapecio con un aspecto clínico característico (“retracción idiota de la cabeza”) evocado por la estimulación táctil o eléctrica del niervo trigémino, pero normal reflejos mono-sinápticos maseteros. Los reflejos del tronco cerebral inhibitorio fueron atenuados en algunos pacientes con FH/AH. Cuatro de 10 pacientes con SMS tuvieron similares reflejos de latencia corta en los músculos del cuello y frecuentemente mostraron una mejora generalizada de otros reflejos de excitación. CONCLUSIÓN: La excitación del reflejo es exagerada y la inhibición se atenúa tanto el síndrome de la persona rígida y la hiperecplexia familiar o  adquirida, indicando una relación fisiológica. La transmisión del reflejo en el tronco cerebral parece ser sesgada hacia la excitación que puede implicar la disfunción de inter-neuronas inhibidoras o inter-neuronas de GABA o ambas cosas.
 
Goeb, V., Dubreuil, F., Cabre, P., Jean-Baptiste, G., & Arfi, S. (2004). Lupus se revela después del síndrome de persona rígida. Lupus, 13(3), 215.
PMID: 15119554
RESUMEN: Este resumen no está disponible.
 
Hassin-Baer, S., Kirson, E.D., Shulman, L., Buchman, A.S., Bin, H., Hindiyeh, M., Markevich, L., & Mendelson, E. (2004). El síndrome de persona rígida después de la Fiebre del Nilo Occidental. Archivos de Neurología, 61(6), 938-41.
PMID: 15210535.
RESUMEN: INTRODUCCIÓN: SPS es una rara enfermedad autoinmune asociada con los anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD), la enzima clave en la síntesis del ácido gamma-amino-butírico. En la mayoría de los casos, un disparador no puede ser identificado. OBJETIVO: Para describir a un hombre de 41 años de edad que desarrolló el síndrome de persona rígida y los anticuerpos a GAD siguiendo una infección aguda del virus del Nilo Occidental. DISEÑO: Un informe de casos y una búsqueda en GenBank para los epitopes comunes. RESULTADO: La búsqueda reveló un tramo de 12 aminos ácidos en la proteína NS1 del virus del Nilo Occidental con un alto grado de homología con la región de GAD65 (una isoforma de la GAD) que contiene el motivo PEVKEK. CONCLUSIÓN: La reactividad cruzada entre los anticuerpos dirigidos contra el virus Nilo Occidental y GAD puede haber contribuido al desarrollo del síndrome de persona rígida en este paciente.
 
Murinson, B.B. (2004). El síndrome de persona rígida. El neurólogo, 10(3), 131-7.
PMID: 15140273
RESUMEN: INTRODUCCIÓN: SPS es un raro trastorno neurológico con características autoinmunes. Se caracteriza por la progresiva rigidez severa de los músculos o rigidez más prominente que afecta a la columna vertebral y las extremidades inferiores. RESUMEN DE LA REVISIÓN: Los espasmos superpuestos de los músculos resultan en la contracción simultánea de los músculos agonistas y antagonistas que son detectables por la electromiografía (EMG) y se alivia por la administración de benzodiacepinas. La exacerbación de SPS por los estresores emocionales a menudo resulta en la referencia de estos pacientes a la evaluación psiquiátrica, aunque esto fue más común antes del descubrimiento de una asociación con los anticuerpos a la descarboxilasa del ácido glutámico (los anticuerpos GAD). Anteriormente conocido como síndrome de la persona rígida, la proporción entre mujeres y hombres es de dos a uno y el principio de la variante para-neplásica se asocia con el cáncer de mama. Aunque es raro, esta es una enfermedad de la edad media, que restringe severamente la capacidad funcional de los que enferma. Con frecuencia se asocian con diabetes y otras enfermedades autoinmune. IVIg se ha demostrado recientemente a ser efectiva en el tratamiento de SPS; diazepam sigue siendo útil en el manejo de los síntomas. CONCLUSIONES: Este artículo resume la historia de SPS, describe las importantes características clínicas, discute la administración, toca las áreas de incertidumbre, y postula algunas avenidas para la investigación.
 
Weatherby, S.J., Woolner, P., & Clarkem, C.E. (2004). El embarazo en el síndrome de rigidez de las extremidades. Trastornos del Movimiento, 19(7), 852-4.
PMID: 15254953
RESUMEN: Hasta donde sabemos, el embarazo en una paciente con el síndrome de rigidez de las extremidades (SLS) no se ha reportado. Presentamos un caso de una mujer con SLS que mejoró durante el embarazo, dio luz a un bebé normal y saludable por parto vaginal asistido con fórceps, y sufrió una “recaída” leve después del parto.

2003

Bartsch, T., Herzog, J., Baron, R., & Deuschl, G. (2003). El síndrome de extremidades rígidas – Un nuevo caso y una revisión de la literatura. Diario de la neurología, 250(4), 488-90.
PMID: 12760383
RESUMEN: Este resumen no está disponible.
 
Lohmann, T., Londei, M., Hawa, M., & Leslie, R.D. (2003). Respuestas autoinmunes humorales y celulares en el síndrome de persona rígida. Los Anales de la Academia de las Ciencias de Nueva York, 998, 215-22.
PMID: 14592879
RESUMEN: SPS  es una enfermedad crónica autoinmune asociada con las respuestas inmunes humorales y celulares de la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD) 654. Otra enfermedad crónica autoinmune, la diabetes tipo 1 (T1D), también se asocia con las respuestas autoinmune a este antígeno, pero los pacientes con T1D desarrollan SPS solamente extremamente raras y sólo un tercio de los pacientes con SPS que desarrollan T1D (en su mayoría leves manifestaciones en la edad adulta). En un estudio anterior, hemos descrito las importantes diferencias entre T1D y SPS en la respuesta autoinmune a la GAD 65: (1) las células T de los pacientes con SPS reconocen epitopos en el medio de GAD 65 (residuos de amino-ácidos 81-171 y 313-403), mientras que los pacientes con T1D preferentemente reconocen a otro medio (161-243) y una región de terminal C (473-555); y (2) los anticuerpos GAD (Abs) eran casi exclusivamente de la IgG1 asociada con Th1 en T1D, mientras que los pacientes con SPS tuvieron ambos IgGr e IgE GAD Abs asociados con Th1 y Th2. Estas diferencias no estaban relacionadas simplemente con diferentes alelos HLA. La cartografía del epitopo fino reveló epitopos de células T más diferenciados en ambas enfermedades a pesar de semejantes antecedentes de HLA. Por lo tanto, un solo auto-antígeno puede provocar diferentes respuestas inmunes que causan distintas enfermedades crónicas autoinmunes posiblemente relacionadas con un sesgo de la enfermedad por Th1 o Th2.
 
Piovano, C., Piattelli, M., Spina, T., Iervese, G., & Bosco, G. (2003). El síndrome de persona rígida. Un informe de casos. Minerva anestesiologica, 68(11), 861-5.
PMID: 12538969
RESUMEN: El síndrome de persona rígida es un trastorno poco frecuente e incapacitante, que se caracteriza por rigidez muscular con superposición de espasmos dolorosos involucran axial y la musculatura del miembro. Los síntomas clínicos son una continua contracción de los músculos agonistas y antagonistas causados por un reposo mixto de motor Caldera y los espasmos que se desencadenan por estímulos táctiles, almidón de pasivo, el movimiento volitivo de los músculos afectados o no afectados, los ruidos alarmantes y los estímulos emocionales. Tanto la rigidez y los espasmos se alivian con el sueño, la anestesia general, bloque neuromuscular y bloqueo de nervios periféricos. La causa del síndrome de persona rígida no se conoce pero se sospecha una patogénesis autoinmune se debe a que (1) la presencia en el líquido cefalorraquídea (LCR) de anticuerpos contra la descarboxilasa gamma-glutámico (GAD), la enzima limitante en la síntesis de los inhibidores neurotransmisor gamma-amino-butírico (GABA), (2) la asociación de la enfermedad con otros trastornos autoinmune, (3) la presencia de varios anticuerpos, y (4) una fuerte asociación inmune-genética. El síndrome de persona rígida es clínicamente difícil de alcanzar, pero potencialmente tratable y debe ser considerado en pacientes con rigidez y espasmos inexplicables. Los medicamentos que aumentan la neurotransmisión GABA, como la diazepam, vigabatrin, y baclofen, proporciona un alivio modesto de los síntomas clínicos. Los agentes inmuno-moduladores como los esteroides, la plasmaféresis y la inmunoglobulina intravenosa, parecen ofrecer una mejora sustancial.
 
Szczepanska-Szerej, A., Kulka, M., Wojczal, J., & Stelmasiak, Z. (2003). La toxina botulínica A en el tratamiento del síndrome de persona rígida. Neurologia i neurochirurgia polska, 37 Suppl. 5, 175-81. (El artículo está en polaco).
PMID: 15098344
RESUMEN: SPS es una enfermedad muy rara que se caracteriza por la fluctuante rigidez muscular progresiva y el espasmo episódicos. Hasta ahora, sólo dos informes han demostrado una mejoría clínica significativa en los pacientes con SPS cuando se inyectan los músculos con la toxina botulínica A (BTA). Investigamos la eficacia de las inyecciones intramusculares de BTA en un paciente con la evidencia clínica, bioquímica, y electro-fisiológica de SPS. Una mujer de 41 años de edad con la coexistente epilepsia y diabetes mellitus dependiente en la evidencia fue hospitalizada en nuestro Departamento por que la rigidez y el espasmo paroxístico de los músculos. Debido a que no hay suficientes resultados del tratamiento farmacológico, las inyecciones de BTA en los músculos implicados se realizaron. Las observaciones clínicas incluyeron la medida de dolor, la frecuencia de espasmo, el bienestar y las actividades de la selección se realizaron al inicio y en las semanas uno, dos, siete, 11, 16, y 20. La mejora significativa se inició una semana después de las inyecciones y se observó que duró alrededor de 4 meses. Utilizando las inyecciones BTA en los músculos involucrados en el tratamiento de SPS puede ser seguido por una mejoría funcional marcada y reduciendo la necesidad de fármacos sistémicos.
 
Vasconcelos, O.M., & Dalakas, M.C. (2003). El síndrome de persona rígida. Opciones de tratamientos actuales en la neurología, 5(1), 79-90.
PMID: 12521565
RESUMEN: SPS es un trastorno progresivo neurológico caracterizado por (1) la rigidez que se prominente en los músculos axiales, con la co-contracción de los músculos agonistas y antagonistas; (2) episodios de espasmos repentinos; y (3) la ausencia de otra enfermedad que causa síntomas similares. El diagnóstico de SPS se basa en criterios clínicos y requiere un alto grado de sospecha. El diagnóstico es, sin embargo, ayudado por la electromiografía, que demuestra el disparo de la unidad motora a descanso al mismo tiempo de los músculos agonistas y antagonistas, y por títulos séricos elevados de anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD), la enzima limitante en la síntesis de ácido gamma-amino-butírico (GABA), que es el principal neurotransmisor inhibitorio del cerebro. El nivel reducido de GABA en el cerebro y el líquido cefalorraquídeo, explica la rigidez de los pacientes y justifica la mejoría clínica observada por drogas para mejora la transmisión GABAérgica. La asociación de SPS con otros trastornos autoinmune o auto-anticuerpos, la síntesis intratecal GAD-específica de los anticuerpos inmunoglobulina G, y la supresión de GABA por los anticuerpos del paciente apoya la naturaleza de SPS y justifica el uso de inmunoterapias. En la actualidad, los agentes que mejoran GABA, como los benzodiacepinas, el valporato, la vigabatrina, la tiagabina, gabapentina y baclofeno, proporcionan un alivio sintomático. La plasmasféresis , los esteroides y las infusiones periódicas de inmunoglobulina intravenosa proporcionan beneficios adicionales y duraderos. En este artículo, las opciones de tratamiento para los pacientes con SPS son discutidos con base en la experiencia de los autores y de los demás. Los efectos beneficiales del primer estudio controlado realizado en SPS utilizando inmunoglobulina intravenosa se presentan.
 
Yeow, T.P., & Tomkin, G.H. (2003). Un retraso del diagnóstico del síndrome de persona rígida. Medicina de Hospital, 65(3), 178-9.
PMID: 15052911
RESUMEN: Este resumen no está disponible.

2002

Gerschlager, W., & Brown, P. (2002). El efecto del tratamiento con inmunoglobulina intravenoso en la calidad de vida de los pacientes con el síndrome de persona rígida. Trastornos del movimiento, 17(3), 590-3.
PMID: 12112212
RESUMEN: Los efectos terapéuticos de la inmunoglobulina intravenosa (IGIV) en el SPS se han descrito exclusivamente en los informes de casos o estudios de etiqueta abierta en términos de resultados clínicos. Investigamos si IVIG mejora la calidad de vida (QoL) en la SPS. Seis pacientes con la forma clásica de SPS completaron un instrumento genérico de QoL, la SF-36, y una Escala Visual Analógica (EVA) antes del tratamiento y dos semanas después de la completar un curso de IVIG. Hubo una mejora significativa en los resultados parciales del SF-36 para el dolor, la función social, la salud mental general, y la energía-vitalidad con tratamiento. La EVA también mejoró significativamente. Concluimos que el tratamiento con IVIG  mejora la QoL en la SPS. Derecho de Autor 2002. Sociedad de Trastornos del Movimiento.
 
Gerschlager, W., Schrag, A., & Brown, P. (2002). La calidad de vida en el síndrome de la persona rígida. Trastornos del movimiento, 17(5), 1064-7. PMID: 12360560
RESUMEN: SPS es un trastorno raro, crónico caracterizado por espasmos dolorosos y rigidez. Investigamos la calidad de vida (QoL) en los pacientes con SPS, e identificamos los factores asociados con impedimentos en la QoL de los pacientes. Veinticuatro pacientes con SPS (10 hombres, 14 mujeres; edad media +/- S.D., 52.6 +/- 9.5 años) completaron la Forma Corta del ensayo de salud del estudio de los resultados médicos (SF-36), el Inventario Beck de Depresión (IBD), y un cuestionario preguntado por los detalles sociodemográficos y clínicos. La extensión de la enfermedad fue evaluada utilizando una puntuación de la distribución de rigidez. Los pacientes con SPS mostraron puntuaciones medias notablemente reducidas de la SF-36 cuando comparadas a las normas de la población general del Reino Unido. Las puntuaciones de QoL mostraron una fuerte correlación con la gravedad de la enfermedad. La depresión fue un resultado común; 14 de 24 pacientes tuvieron síntomas depresivos como lo demuestra el IDB. Se observó una fuerte correlación entre la puntuación de IDB y varias sub-puntuaciones de SF-36. Este es el primer estudio que aborda la QoL en pacientes con SPS. Hemos demostrado un impacto significativo en la QoL reportada de pacientes. La asociación entre la depresión y QoL destaca la importancia de reconocer y tratar la depresión en SPS. Derecho de autor 2002. La Sociedad de Trastornos de Movimiento.
 
Meinck, H.M, & Thompson, P.D. (2002). El síndrome del hombre rígido y condiciones relacionadas. Trastornos del Movimiento, 17(5), 853-66.
PMID: 12360534.
RESUMEN: El síndrome de hombre rígido (SMS) y sus variantes, SMS focal, síndrome de extremidad (o pierna) rígida (SLS), SMS sacudidas, y la encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías (PERM), parecen ocurrir con más frecuencia lo que se pensaba hasta ahora. Un conjunto característico de síntomas y signos permite un diagnóstico clínico preliminar. Hallazgos secundarios de apoyo incluyen (1) la demostración de la actividad continúa muscular en los músculos del tronco y proximales de las extremidades a pesar de la relajación, (2) reflejos exteroceptivos mejores, y (3) los anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD) tanto el suero y el líquido espinal. Los anticuerpos contra GAD no son diagnósticos o específicos para SMS y la parte de estos auto-anticuerpos en la patogénesis de SMS/SLS/PERM es el sujeto de debate y difíciles de conciliar sobre la base de nuestros conocimientos actuales. Sin embargo, la evidencia está emergiendo para sugerir que los SMS/SLS/PERM son manifestaciones de una encefalomielitis inmune crónica y la inmuno-modulación es un abordaje terapéutico eficaz. Derecho del Autor 2002. Sociedad de los Trastornos del Movimiento.
 
Molloy, F.M., Dalakas, M.C., & Floeter, M.K. (2002). El aumento de la excitabilidad del tronco cerebral en el síndrome de la persona rígida. Neurología, 59(3), 449-51.
PMID: 1217385
RESUMEN: El ciclo de recuperación del componente R2 del reflejo de parpadeo se ha estudiado en cinco pacientes con SPS y en siete sujetos saludables de control. Recuperación de R2 se ha mejorado en los pacientes con SPS. Este resultado es indicativo de la hiperexcitabilidad de los circuitos inter-neuronales del tronco cerebral en SPS. La hiperexcitabilidad pueden resultar de la entrada anormal de las estructuras supra-segméntales o pérdida de la inhibición de las inter-neuronas y es compatible con la propuesta de que hay una disfunción generalizada de los mecanismos centrales inhibitorios en SPS.

2001

Thompson, P.D. (2001). El síndrome del hombre rígido y trastornos relacionados. Parkinsonismo y trastornos relacionados, 8(2), 147-53.
PMID: 11489680
RESUMEN: El síndrome de hombre rígido (SMS)  se caracteriza por la rigidez y los espasmos de los músculos predominantemente axiales y de músculos proximales de las extremidades. La causa de la condición es desconocida pero el hallazgo de anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD) en aproximadamente 60 por ciento de los pacientes ha sugerido una base autoinmune. Los resultados patológicos son limitados a un pequeño número de casos, que se han revisado en este trabajo. En algunos, la evidencia de una etiología inflamatoria se ha encontrado, y parece solapar con la encefalomielitis progresiva con rigidez (PER), que se puede presentar con un cuadro clínico similar. La actividad muscular espontánea en SMS y PER es de origen central, relacionados con la liberación de los reflejos polisinápticos espinales y del tronco cerebral. El SMS se distingue fácilmente de la actividad muscular continua, los espasmos y calambres del síndrome de Isaac y la neuromiotonía, que originan en el sistema nervioso periférico. Fasciculaciones, mioquimia, miotonía y complejas descargas repetitivas son características de estos trastornos neuromusculares periféricos.

Ensayos clínicos: El síndrome de persona rígida

Los artículos de investigación son sólo un aspecto de la investigación. Los ensayos clínicos en los que los medicamentos, tratamientos médicos y otras intervenciones se ponen a prueba en seres humanos son una parte vital de la comprensión, el tratamiento, y posiblemente curar una determinada enfermedad, síndrome, o impedimento.
 
Se realizaron búsquedas en dos bases de datos en línea: RehabTrials.org y ClinicalTrials.gov para estudios actuales en relación al Síndrome de Persona Rígida. ClinicalTrials.gov resultó en dos estudios actuales reclutando a los pacientes.
 
El primer estudio “El rituximab para tratar el síndrome de la persona rígida” es patrocinado por el Instituto Nacional de los Trastornos Neurológicos y el Accidente Cerebrovascular (NINDS).
Identificador de ClinicalTrials.gov: NCT000914897
RESUMEN: El objetivo de este estudio es comprobar si rituximab (RituxanTM) puede aliviar los síntomas de SPS. Las personas con SPS pueden tener ciertas proteínas en su sangre llamadas los anticuerpos de anti-GAD que pueden causar algunos de los síntomas de las enfermedades. Rituximab, una droga aprobada para el tratamiento de lis linfomas, tiene como objetivos ciertos de los glóbulos blancos que producen anticuerpos. Este estudio determinara si rituximab también puede ser efectivo en pacientes con SPS que tienen altos anticuerpos anti-GAD.
 
El segundo estudio “Causa, Desarrollo, y Progresión del Síndrome de Persona Rígida” es patrocinado por el Instituto Nacional delos Trastornos Neurológicos y del Accidente Cerebrovascular (NINDS).
Identificador de ClinicalTrials.gov: NCT00030940
RESUMEN: El objetivo de este estudio es explorar la parte de varios factores inmunológicos involucrados en producir los síntomas de enfermedades en SPS y seguir la progresión de la enfermedad en pacientes. SPS es una enfermedad progresiva en cual los ruidos, toques o acontecimientos inesperados estresantes partieron muchos espasmos y la rigidez. Se cree que este síndrome es una enfermedad autoinmune en la cual el cuerpo produce anticuerpos que atacan a ciertos tejidos sanos. Los resultados de este estudio proporcionaran una mayor comprensión de SPS y proporcionar a los investigadores con datos en la que pueden diseñar de nuevos tratamientos.
 
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